Ataxia

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La ataxia es un término general que se refiere a una pérdida de la capacidad para controlar los músculos. Hay una serie de causas y tratamientos para la misma.

La condición se puede dividir en dos grupos distintos:. Esporádica y hereditaria de ataxia hereditaria generalmente se puede remontar a una historia de la familia, y puede estar vinculado a veintidós mutaciones genéticas. Estas mutaciones están etiquetados como ” ataxia espinocerebelosa tipo 1 “a 22 – en taquigrafía que se refiere simplemente como SCA1-22. Ataxia esporádica es una forma que no está vinculada a un defecto genético.

Ataxia hereditaria se puede separar en tipos causadas por un defecto metabólico, y los que encaja en el molde de un trastorno llamado. En todos los casos se heredan de un gen defectuoso, y la identificación de estos genes continúa a un ritmo alentador. Algunos de los muchos tipos incluyen la enfermedad de Machado-Joseph, ataxia con oftalmoplejía, atrofia spinopontine, ataxia con etinopathy, y el movimiento de ojos lenta ataxia.

El tipo esporádico es muy difícil de diagnosticar, ya menudo los médicos tendrá que luchar, ya que descartan toda posibilidad hereditaria antes de hacer un diagnóstico definitivo. Algunos de los muchos términos utilizados para describir la ataxia esporádica son la ataxia espástica, ataxia de Menzel, ataxia de Marie, ataxia Holmes ‘, atrofia esporádica, y más comúnmente OPCA esporádica, o atrofia olivopontocerebelosa esporádica.

El diagnóstico generalmente se basa en la observación de los síntomas neurológicos y, en su caso, la existencia de otros miembros de la familia afectados. Los síntomas más comunes que pueden ser causados ​​esta condición incluyen asfixia ( disfagia ), una falta de coordinación de las extremidades, trastornos del habla ( disartria ), y una rigidez de movimientos. La mayoría de los médicos intentarán primero para descartar otras causas para estos síntomas, como un derrame cerebral reciente o la esclerosis múltiple, antes de hacer un diagnóstico definitivo.

Después de un diagnóstico inicial, el paciente debe consultar inmediatamente a un neurología especialista para un segundo diagnóstico, después de descartar todas las causas neurológicas alternativas. La ataxia es actualmente incurable, por lo que la tarea que enfrenta la mayoría de las personas que son diagnosticadas es uno de aprender a ajustar su vida a hacer frente. Encontrar ayudantes convivientes calificados es un primer paso importante, como es la búsqueda de terapias físicas y del lenguaje, y la búsqueda de una comunidad de apoyo para aprender a vivir con la nueva enfermedad.

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